Autisme en aan autisme verwante stoornissen, zoals PDD-NOS en het syndroom van Aperger zijn ontwikkelingsstoornissen. Het vermoeden is dat er sprake is van een stoornis in de ontwikkeling van de hersenen.

Genetische factoren. De genetische bijdrage aan het ontstaan van het autistisch syndroom wordt op ongeveer 90% geschat. Familieonderzoeken wijzen uit dat de kans dat broers of zussen van autistische kinderen eveneens autistisch zijn ongeveer 2 tot 4,5% is, 100 keer hoger dan in het algemeen. Als de ene helft van een eeneiige tweeling autistisch is, is de kans dat de andere helft óók autistisch is 37-91%. Bij een twee-eiige tweeling is deze kans minder dan 1%.

Prenatale exogene factoren. Autistische kinderen hebben een verhoogde incidentie voor prenatale problemen. Denk hierbij aan bloedingen in het tweede trimester van de zwangerschap, infecties bij de moeder en medicatiegebruik van de moeder tijdens de zwangerschap.